近日，来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI，National Human Genome Research Institute ）的一批研究人员成功为遗传病诊断研发出了一项面部识别技术， 并将这项研究成果刊登在了美国医院遗传杂志中（American Journal of Medical Genetics）。该项面部识别技术主要用于诊断发生在亚洲人、非洲人、拉丁美洲人中（非白人）的一种罕见遗传疾病—— DiGeorge syndrome（迪格奥尔格综合症）。

DiGeorge 综合是由人体 22 号染色体一小部分的缺失（22q11 区域）引起，患者因疾病导致身体的多重缺失，包括腭裂、心脏缺陷、特征性面部外观等。据了解，全球 DiGeorge 综合症患者的比例在 1/3000~1/6000 之间。

DiGeorge 综合症能在发病前期通过面部特征等进行甄别，NHGRI 遗传医学专家 Paul Kruszka 表示，DiGeorge 综合症在不同地区人群中的表现各不相同，在欧美，即使经验丰富的临床医生也难以判断除欧洲以外人种是否患有该遗传疾病。因此，基于大量不同种群患者面部特征数据的人脸识别技术则能够起到很大的辅助作用。

对这项研究的测试中，研究人员从亚、非、拉丁美洲中 11 个国家的 101 名 DiGeorge 综合症患者中提取临床信息，基于这些面部特征，对照了一组同样来自亚、非、拉丁美洲以及欧洲等地共 156 位正常人士，最终测试结果的准确率达到了 96.6%。

据研究者表示，这项技术对唐氏综合症的诊断也同样能起到作用。接下来，研究团队将继续开发用以努南综合症（Noonan syndrome）、威廉斯氏综合症（Williams syndrome）诊断的面部识别技术，这两者均属于罕见遗传病。

目前，将这项技术应用在实际的临床医疗中还为时尚早，而随着技术的逐渐成熟和稳定，研究人员希望能够将这项面部识别技术做进一步开发，也就是类似 Facebook 的自动人脸识别技术，让医疗人员简单的通过拍摄患者照片帮助疾病的诊断。

NHGRI 医疗研究院院长 Maximilian Muenke 表示，他们研发这项技术的最终愿景是，向各个国家、地区临床数据资料尚未完善的医疗机构提供这一软件系统，以及时诊断出潜在的患者，并让患者接受早期治疗，这样一来则能够大大减轻这些患者及其家属所承担的痛苦。